Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de tipo neurológico, progresiva, hereditaria y para la que no hay aún cura. Se caracteriza por la muerte de las neuronas, lo que provoca movimientos incontrolables y deterioro mental, entre otras disfunciones.

Así que la noticia no puede ser más esperanzadora para cada vez más padres que en el futuro podrían evitar que sus hijos heredaran determinadas enfermedades.

Vía | Noticias de Álava
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Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

Aun así, según los médicos podrían evitarse miles de casos de cáncer de mama hereditario mediante la aplicación de esta técnica de diagnóstico de pre-implantación.

A diferencia de otros padres que minimizan la importancia de que sus hijos hereden defectos congénitos, la joven británica que decidió someterse a esta técnica con los embriones explicó que quería proteger totalmente a su descendencia de la elevada posibilidad de que sufriera ese tipo de cáncer.

Personalmente, creo que es la misma opción que yo elegiría ante ese riesgo. Me sigue pareciendo un milagro o si queremos uno de los mayores avances de la ciencia el que podamos evitar a los hijos un defecto o una enfermedad segura o prácticamente segura.

Vía | La Vanguardia
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Existe una gran necesidad por diagnosticar de un modo temprano las enfermedades que puedan padecer los niños, un diagnóstico precoz se traduce en muchos beneficios, actuar adecuadamente frente a una enfermedad, minimizar sus consecuencias obteniendo una mayor calidad de vida, etc.

Este es uno de los motivos por los que se está realizando una investigación que permite, a través del análisis de los rasgos faciales de un niño, determinar cuál es la enfermedad genética que puede padecer, de este modo, la cara se convierte en el espejo de lo que puede ser una enfermedad.

El revolucionario sistema permite, además de realizar un diagnóstico precoz, un gran ahorro económico, ya que se evita la realización de algunas pruebas genéticas que resultan costosas. Gracias al software diseñado para tal efecto se pueden realizar fotografías digitales en tres dimensiones que posteriormente son comparadas con las que presenta la base de datos (en ella se contemplan numerosos rasgos faciales asociados a determinadas enfermedades genéticas), tras la comparativa, se puede obtener un diagnóstico sobre el posible trastorno genético que sufre un niño.

De momento los investigadores centran su labor en 30 enfermedades genéticas que alteran el rostro, aunque se espera aumentar la base de datos y clasificar muchas más enfermedades. La denominada “cara del trastorno genético” se ha obtenido a partir de los 25.000 puntos captados de la imagen de una cara. Uno de los responsables del nuevo sistema, el doctor Peter Hammond, ha viajado a distintos hospitales de todo el mundo para alimentar esta base de datos con las imágenes faciales en tres dimensiones de niños con desórdenes genéticos, del mismo modo, se ha creado otra base de datos con el rostro de niños sanos, contrastando ambas se logra obtener el diagnóstico.

De todos modos, aunque resulta un sistema bastante fiable, hay que decir que no llega a alcanzar el 100% de precisión sobre los diagnósticos, así, en el síndrome de Williams se obtiene un 98% de aciertos, un 92% en los casos de síndrome X frágil, un 91% en los casos de Smith Magenis, etc. No pasará mucho tiempo para que se pueda perfeccionar el sistema hasta lograr un 100% de eficacia, seguramente el tanto por ciento aumentará a medida que aumenta la información de la base de datos.

Vía | El Mundo
Más información | The Guardian
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Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

La probabilidad de que un bebé herede esta enfermedad de sus padres es de un 50%, mientras que las alteraciones pueden ir desde una predisposición a las fracturas, baja estatura, hasta deformaciones del esqueleto muy severas e incluso la muerte perinatal.

El proceso ha sido largo y nada fácil para los padres pues han iniciado la aventura en febrero del 2006, hace dos años y medio atrás. Pero felizmente la niña ha nacido libre del mal, que era la meta a alcanzar.

Desde luego, los avances de la ciencia no dejan de sorprendernos. Es un claro ejemplo de la ciencia al servicio del hombre. Esta técnica, que podría calificarse de milagrosa, permite a los padres hacer lo que cualquier padre haría si tuviése la posibilidad: evitar que nuestros hijos hereden nuestras enfermedades.

Vía | La Opinión
En Bebés y más |

Son muchos los padres de gemelos y mellizos que nos consultan sobre cómo beneficiarse de algún tipo de ayuda o privilegio por ser padres múltiples.

Gemespa (Asociación de Gemelos y Mellizos de España) es una asociación creada en Elche (Alicante) por un grupo de padres de mellizos, gemelos y trillizos cansados de que las autoridades les hicieran caso omiso. Por eso, han decidido ponerse manos a la obra en pos de la defensa de sus propios intereses y los de sus socios en todos los niveles.

Es la primera asociación de gemelos y mellizos a nivel nacional, ha sido presentada el año pasado y en la actualidad cuenta con más de 70 familias asociadas que ya gozan de ciertos beneficios y ventajas. Desde asesoramiento profesional en todos los rubros, descuentos económicos en algunas empresas, lugares de ocio y tiendas de ropa, y por supuesto el apoyo de otros padres que hayan pasado por la misma situación.

Su objetivo es el de defender los intereses generales de los socios y llevar a cabo iniciativas para mejorar las condiciones de vida de las familias.

En estos casos la promoción es muy importante para el funcionamiento de estas agrupaciones, por eso desde Bebés y más hemos querido darla a conocer.

Más información | Gemespa
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Mañana 30 de enero se conmemora el Día Escolar de la No-violencia y la Paz (DENIP) que fue declarado por primera vez en 1964 y sería reconocido por el Ministerio de Educación y Ciencia en 1976.

Nuestro sistema educativo, tiene, entre otros, el objetivo de formar a los niños en los valores de la Paz, la cooperación y la solidaridad entre los pueblos. Estos conceptos, además de incluirse de modo transversal, se tratan también de celebraciones concretas que hacen que los estudiantes sean, desde pequeños, conscientes de estas premisas de libertad e igualdad.

El trabajo por un mundo más justo y más humano es un valor educativo que se celebra este día y que puede ya ser explorado por los seres humanos desde su primera infancia, incialmente a través del ejemplo de solidaridad y respeto hacia los demás que padres y educadores tienen la obligación moral de transmitir. Y que se resaltan en fechas concretas como este Dia de la No-Violencia y la Paz.

Via | Educación en valores
En Bebés y más | I Congreso Mundial Educación de la Infancia para la paz

En iRex 2007, la mayor feria de robots del mundo, se presentaron una serie de humanoides concebidos con la idea de ayudar a los humanos en diversas tareas de la vida cotidiana.

Entre los más llamativos se han visto un robot-paciente de dentista que se somete a los entrenamientos de los profesionales antes de que experimenten con nuestra boca y ?My Baby?, un robot-bebé que hay que examinarlo con lupa para comprobar que no es real.

Es un muñeco inteligente que imita los comportamientos de un recién nacido destinado a educar a los futuros padres sobre cómo tratarlos. ¿Llegaremos al punto de tener que hacer un curso prenatal de entrenamiento con bebés robots? Espero que no.

En algunos países con altos índices de embarazos entre las adolescentes se ha implementado también un sistema de robots muy similar para concienciar a los jóvenes sobre la responsabilidad que implica el cuidado de un bebé.

Seguro que estos pequeños humanoide cada vez más sofisticados y complejos se les encontrará un buen uso.

Vía | Robots para ayudar a los humanos
Más información | iRex 2007

Hoy se cumplen tres décadas del nacimiento de Louise Brown, la primer bebé concebida por fecundación in vitro, en ese entonces un inédito tratamiento de fertilización asistida en el cual muchas parejas infértiles vieron la posibilidad de hacer realidad su sueño de ser padres.

La niña se convirtió en todo un símbolo, la historia de la medicina reproductiva encuentra en su nacimiento un antes y un después. Sin lugar a dudas, fue un hito en la historia de la humanidad.

La técnica consistió en unir artificialmente un óvulo con un espermatozoide por primera vez fuera del cuerpo humano, esperar a que se formara el embrión dentro de un tubo de ensayo y se dividiera 64 veces para implantarlo luego en el útero de la madre donde fue gestado.

Treinta años después somos testigos de cómo aquella desconocida técnica se ha ido perfeccionando permitiendo dar vida a más de tres millones de niños en todo el mundo.

Se calcula que nacen 200.000 bebés a través de la fecundación in vitro cada año. Desde luego, los avances permiten que el éxito del tratamiento sea cada vez más efectivo, hace tres décadas el porcentaje de embarazos era de entre un 12 y un 15%, mientras que en la actualidad está entre un 40 y un 50%.

Aún queda muchos por perfeccionar, especialmente en relación al proceso de implantación del embrión en el útero y en reducir el número de embriones transferidos para evitar partos prematuros en embarazos múltiples.

Los investigadores están en ello, pero de momento celebremos la vida de todos los niños nacidos gracias a esta técnica en los últimos 30 años.

Vía | Infobae
En Bebés y más | Y van tres millones de bebés ?in vitro? en el mundo
En Bebés y más | La primera “niña probeta” del mundo ha sido madre

El canal plus emite la serie ?El mundo en pañales? serie compuesta por seis episodios producidos por Wall to Wall TV, una de las productoras británicas más vanguardistas del mundo.

?El mundo es pañales? está dedicada a analizar el comportamiento de los bebés en sus primeros años de vida. El documental ha tenido un tratamiento científico, sin embargo, tiene algunos toques humorísticos sobre todo en las situaciones que se enfrentan los padres de niños pequeños.

La realización de la serie ha contado con el asesoramiento de médicos, pedagogos y psicólogos que han permitido que los espectadores vean el mundo a través de los ojos de un bebé.

“En el principio…”, “Primeros pasos”, “Agárralo como puedas”, “El poder de la palabra”, “El pensador” y “Tu y yo” son los títulos de los seis episodios que los abonados a Canal Plus podrán ver y descubrir aspectos desconocidos en la vida de un bebé.

El primer episodio se emitirá este sábado 19 a las 14:30.

Más información | Digital +

Leyendo la prensa digital me he topado con una historia que me sorprende no haber escuchado antes. Es una historia de una madre coraje que lucha por intentar librar a su hijo de una enfermedad. He pensado que sería bueno dar a conocer a nuestros lectores a esta familia y quizá podemos contribuir un poco en esta causa.

Esta madre se llama María Antonia. Hace un año superó un cáncer de mama. Su hijo Juanma tiene cuatro años. Hace dos años fue diagnosticado de una rarísima enfermedad degenerativa llamada enfermedad de Alexander que poco a poco va destruyendo su sistema nervioso. Padece trastornos graves en el lenguaje y problemas para moverse.

El pronóstico de esta enfermedad es infausto y así le hicieron ver los médicos. Pero Antonia buscó y buscó en internet otras alternativas para su hijo, hasta que encontró un médico de Wisconsin que experimentaba con fármacos contra esta extraña enfermedad, y que de momento estaban dando buenos resultados y prodrían ser el remedio ansiado.

Pero esta posible cura tiene un precio, dos millones y medio de euros para financiar los fármacos. Así que esta madre y su marido han decidido agotar todas las posibilidades para reunir este dinero. Primero fue en su ciudad natal, Almería recorriendo las calles y las tiendas con huchas, y ahora vienen a Madrid para una recolecta.

De momento ya ha conseguido 800.000 euros. Han editado un libro que venden por seis euros. El próximo 8 de Noviembre estarán en Madrid en una concentración de moteros para la que están buscando voluntarios. Quizá entre todos podamos ayudarlos.

Más información en | Ayuda a juanma
Vía | 20 minutos