Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de tipo neurológico, progresiva, hereditaria y para la que no hay aún cura. Se caracteriza por la muerte de las neuronas, lo que provoca movimientos incontrolables y deterioro mental, entre otras disfunciones.

Así que la noticia no puede ser más esperanzadora para cada vez más padres que en el futuro podrían evitar que sus hijos heredaran determinadas enfermedades.

Vía | Noticias de Álava
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Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

Aun así, según los médicos podrían evitarse miles de casos de cáncer de mama hereditario mediante la aplicación de esta técnica de diagnóstico de pre-implantación.

A diferencia de otros padres que minimizan la importancia de que sus hijos hereden defectos congénitos, la joven británica que decidió someterse a esta técnica con los embriones explicó que quería proteger totalmente a su descendencia de la elevada posibilidad de que sufriera ese tipo de cáncer.

Personalmente, creo que es la misma opción que yo elegiría ante ese riesgo. Me sigue pareciendo un milagro o si queremos uno de los mayores avances de la ciencia el que podamos evitar a los hijos un defecto o una enfermedad segura o prácticamente segura.

Vía | La Vanguardia
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Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

La probabilidad de que un bebé herede esta enfermedad de sus padres es de un 50%, mientras que las alteraciones pueden ir desde una predisposición a las fracturas, baja estatura, hasta deformaciones del esqueleto muy severas e incluso la muerte perinatal.

El proceso ha sido largo y nada fácil para los padres pues han iniciado la aventura en febrero del 2006, hace dos años y medio atrás. Pero felizmente la niña ha nacido libre del mal, que era la meta a alcanzar.

Desde luego, los avances de la ciencia no dejan de sorprendernos. Es un claro ejemplo de la ciencia al servicio del hombre. Esta técnica, que podría calificarse de milagrosa, permite a los padres hacer lo que cualquier padre haría si tuviése la posibilidad: evitar que nuestros hijos hereden nuestras enfermedades.

Vía | La Opinión
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Tener un bebé a la carta. Monstruosidad o no, saltaba a los medios españoles que una clínica de reproducción asistida americana lo haría posible muy pronto. Además de realizar un diagnóstico preimplantacional de los embriones para elegir uno que no sea portador o paciente de enfermedades genéticas, el año que viene la clínica Fertility Institutes, pensaba permitir también elegir que el niño que pueda nacer sea el que más agrade a sus padres por su aspecto físico.

Esto, que puede parecer una frivolidad, podría en algunos casos tener razones médicas, como prevenir enfermedades a las que la piel muy clara predispone, pero lo realmente escalofriante es pensar en las posibilidades de ciencia ficción que la eugenesia abre.

¿Es ético modificar el genoma humano o jugar con la leyes de la herencia? La sociedad hoy permite que no nazcan niños que habrían sufrido problemas de salud debido a su dotación genética o por mutaciones y que se seleccione a los sanos. Sin embargo llegamos a arenas movedizas si nos preguntamos a nosotros mismos si sería igual de aceptable elegir los embriones según tuvieran predisposición o no a enfermedades graves, como el tener algún gen relacionado con tener cáncer en el futuro.

Sin embargo, ¿es ético elegir el sexo del niño, o su color de pelo u ojos según criterios no médicos, sino cosméticos o de gusto personal? ¿Nos sería posible decidirnos por un niño que no tenga los pies planos, dientes torcidos o miopía? ¿Elegiríamos un hijo más alto o más inteligente si estuviera en nuestra mano?

Recuerdo Gattaca. Es una película excelente, en la que Ethan Hawke lucha por demostrar que puede lograr lo que se proponga, que es tan válido como aquellos a quienes se considera perfectos.

En el futuro que presenta la película los humanos son seleccionados eliminando de sus genes el más mínimo defecto. Son hijos de sus padres, pero están limpios de cualquier error, son perfectos, sanos, guapos e inteligentes. Pero algunos, como el protagonista, han nacido sin ser manipulados correctamente. Y son marginados por no ser supuestamente perfectos.

A pesar de lo que hoy hemos visto en las noticias y leído en los diarios, si entramos en la página de la clínica Fertility Institutes se explica claramente que han suspendido el proyecto de selección “cosmética”. Ante la avalancha de críticas y el impacto mediático se limitarán a realizar estos análisis en el caso de personas con albinismo u otros desórdenes de pigmentación ocular.

El cada vez mayor conocimiento de la genética abre miles de posibilidades tan interesantes como preocupantes, así que dejo la pregunta aqui ¿vosotros eligiríais un bebé a la carta?

Via | El Mundo Salud
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Mama Terra es el festival de consumo ecológico que se realiza en Madrid y Barcelona pensado y destinado para los niños, las niñas y las personas responsables de su educación.

Los niños son los consumidores del futuro y también los herederos del planeta. En el festival Mama Terra los padres, madres, educadores y los pequeños elegirán alternativas para un consumo responsable y respetuoso con el medio.

Del 30 de Octubre al 2 de Noviembre se desarrolla en Madrid la Feria Biocultura 2008 y los días del fin de semana se realizarán las actividades que este año propone Mama Terra. Habrá talleres de cocina, cuentos, juegos, experiencias con un huerto ecológico y otras muchas actividades que seguro que encantarán a los niños.

Más información | mamaterra.es
En Bebés y más | mamaterra, festival ecológico para la infancia en Barcelona 2008

El 15 de septiembre se ha celebrado como cada año el Día Internacional de la Libre Educación en todo el mundo. ALE, la Asociación para la Educación Libre, durante los días 12, 13, 14 y 15, ha realizado diferentes actos con carácter lúdico y reivindicativo.

Los actos han tenido lugar en Irún, Valladolid, Badajoz, Madrid y Valencia. En ellos se ha dado a conocer el manifiesto por la Libre Educación que reclama que en España se reconozca de forma efectiva el derecho de los ciudadanos decidir el modo en que desean educar a sus hijos, incluyendo a aquellas familias que optan por la Educación en el hogar.

Como ya hemos explicado anteriormente esta opción, que en España sigue sufriendo problemas de incomprensión e incluso legales, está reconocida en la mayoría de los paises occidentales de nuestro entorno y goza de excelentes resultados. Esta celebración y sus reivindicaciones es un paso más para su reconocimiento legal que estoy segura que no tardará en llegar.

Más información | Manifiesto de Día de la Libre Educación
En Bebés y más | Encuentro Estatal de A.L.E., Asociación para la Libre Educación
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El Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) ha realizado un nuevo estudio, publicado en la revista Archives of Diseases in Childhood, en el que concluyen que los bebés que nacen con muy bajo peso pueden presentar peor visión y mayor dificultad en el aprendizaje.

Estos datos surgen del estudio realizado a más de 100 adolescentes, 59 de ellos nacieron con bajo peso y 55 nacieron con un peso normal.

En los exámenes visuales del primer grupo se detectaron alteraciones significativas en la visión, así como problemas de aprendizaje, además, tras realizar estudios por resonancia magnética, 17 de ellos mostraban ?disfunciones visuales y cognitivas pronunciadas?.

Vía | Doyma
Más información | ADC

Las mujeres adultas que fueron amamantadas cuando lactantes pueden tener un menor riesgo de desarrollar cáncer de mama que las que no fueron amamantadas, sugiere un estudio.

“En el grupo general, las mujeres que informaron haber sido amamantadas en la infancia, tenía un 17 por ciento de disminución en el riesgo de cáncer de mama,” Hazel B. Nichols, de la Universidad de Wisconsin, en Madison. que participó en el estudio.

Una mujer en edad de parto ayuda a predecir los niveles de contaminantes ambientales en su leche materna, y estudios han sugerido una posible vínculo entre el aumento de riesgo de cáncer de mama y la acumulación de estos contaminantes, Nichols y sus colegas publican en la revista médica de Epidemiología.

Este estudio se basó en la entrevista a 2016 mujeres, con edades comprendidas entre 20 a 69 años, con cáncer de mama, y 1960 mujeres de edades similares sin cáncer de mama.

Como se ha señalado, las mujeres amamantadas en la infancia en general, han reducido el riesgo de cáncer de mama.

Sin embargo, en los análisis restringidos a la leche materna las mujeres, que tienen 3 o más hermanos mayores tenía un menor riesgo de cáncer de mama que el primero nacido mujer, según los investigadores. Pero la mujer amamantada no mostró alterado el riesgo de cáncer de mama en función de sus madres a la edad del parto.

Entre las mujeres que no fueron amamantadas, la reducción de el riesgo en la adultez de cáncer de mama está vinculado con sus madres de mayor edad en el parto, pero los investigadores no identificaron ninguna asociación entre el riesgo de cáncer de mama y el orden de nacimiento en este grupo.

Si bien los resultados actuales brindan una pista sobre el riesgo de cáncer de mama, puede variar en función de si las mujeres no fueron amamantadas en la infancia, estudios adicionales son necesarios para determinar si estas asociaciones varían con la duración de la lactancia materna o de acuerdo a mediciones de los contaminantes ambientales presentes en la leche materna, dijo Nichols.

Via: Chinad

Image: flickr

Un nuevo estudio sobre los beneficios de los multivitaminicos para las mujeres embarazadas, sugiere que están asociados con una reducción significativa del riesgo al bajo peso al nacer de los bebés.

El estudio agrupó datos de 13 estudios anteriores que comparan a los bebés cuyas madres tomaron suplementos de multivitaminas, con otras mujeres que tomaron sólo suplementos prenatales de hierro y acido fólico o un placebo.

Las conclusiones del Dr. Prakesh y colegas en el Hospital Mount Sinai en Toronto, se publicaron en Canadian Medical Association Journal.

Dicen que el bajo peso al nacer y las complicaciones se consideran la causa más común de muerte en niños menores de cinco años en todo el mundo, y hay una posibilidad de reducir las tasas de bajo peso al nacer en un 17 por ciento.

"El peso al nacer de los recién nacidos fue de 54 gramos (dos onzas) superior, en promedio, entre los niños a cuyas madres se les dio de micronutrientes, comparadas con los niños cuyas madres recibieron hierro y ácido fólico", se estableció en la documentación de la investigación.

Los autores estiman que 75 millones de nacimientos ocurren en países en desarrollo, donde en el mejor de los casos las madres solo reciben suplementos de hierro y ácido fólico.

"Si a todas estas mujeres se les administrara suplementos de multi-micronutrientes, nuestros cálculos más conservadores indican que alrededor de 1,5 millones de nacimientos con bajo peso al nacer en todo el mundo podrían evitarse cada año?.

Vía| chealth

Imagen:r PeterEdin

No es muy extraño oir que una madre apenas pudo ver a su bebé recién nacido hasta que se lo trajeron bañadito (y en algunos casos hasta con un bibe tomado). Justamente el lema de la Semana mundial del Parto respetado que se celebra entre el 12 y el 18 de mayo es ?Contacto inmediato y continuo, la clave de un buen comienzo?.

Como ya nos comentaba MMar, esta semana es especial para tomar conciencia de que el parto no es un capricho sino una necesidad de todas las madres del mundo. Es oportuna también para reflexionar qué dirección está tomando la atención al parto y para hacernos algunas preguntas.¿Se respeta al parto como hecho natural y fisiológico que es? ¿Se ha medicalizado en exceso el parto?¿se respeta el papel de la madre en el parto? ¿se respetan las necesidades médicas y emociones tanto de la madre como del bebé?

Afortunadamente, cada vez son más los hospitales y las matronas que se suman a humanizar el proceso del parto. Es un camino lento, pero muy poco a poco vamos conociendo que se modernizan las salas de dilatación (algunas hasta con piscinas de agua), que los paritorios dejan de ser fríos e impersonales y que las madres tienen cada vez más voz y voto en el parto.

Otra de las cosas en las que se está haciendo hincapié pero todavía falta un buen trecho es en la importancia del primer contacto entre la madre y el bebé nada más nacer. Son “minutos de oro” que no pueden perderse. El contacto piel con piel y la intimidad entre los dos es fundamental para una mejor adaptación del bebé al mundo y para favorecer la lactancia materna desde el minuto 1. Acerca de esto, podemos recordar el maravilloso vídeo “gatear para mamar? sobre el poder del instinto humano.

En el mismo sentido, la campaña ¡Que no os separen! (que he visto que tiene bastante publicidad en centros de salud) promueve el contacto y la no separación del bebé y la madre durante las primeras horas de vida. Sólo falta que cale hondo y se ponga en práctica. Porque el compartir con nuestros hijos sus primeras horas de vida es un derecho de la madre y del bebé que debemos reivindicar, es sin duda la mejor culminación de un parto respetado.

Más información | ¡Que no os separen!
Más información |Smar.info
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