Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

Aun así, según los médicos podrían evitarse miles de casos de cáncer de mama hereditario mediante la aplicación de esta técnica de diagnóstico de pre-implantación.

A diferencia de otros padres que minimizan la importancia de que sus hijos hereden defectos congénitos, la joven británica que decidió someterse a esta técnica con los embriones explicó que quería proteger totalmente a su descendencia de la elevada posibilidad de que sufriera ese tipo de cáncer.

Personalmente, creo que es la misma opción que yo elegiría ante ese riesgo. Me sigue pareciendo un milagro o si queremos uno de los mayores avances de la ciencia el que podamos evitar a los hijos un defecto o una enfermedad segura o prácticamente segura.

Vía | La Vanguardia
En Bebés y más | Unos padres desean que sus hijos hereden su soredera
En Bebés y más | Padres que desean que sus hijos tengan las mismas deficiencias genéticas
En Bebés y más | Se admite la selección genética de embriones con fines terapéuticos
En Bebés y más | Autorizados los tres primeros diagnósticos preimplantacionales
En Bebés y más | El IVI evita por primera vez en el mundo que un bebé herede de sus padres una enfermedad del sistema inmunológico
En Bebés y más | Una niña concebida tras un proceso de selección genética de embriones cura a su hermana

Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de tipo neurológico, progresiva, hereditaria y para la que no hay aún cura. Se caracteriza por la muerte de las neuronas, lo que provoca movimientos incontrolables y deterioro mental, entre otras disfunciones.

Así que la noticia no puede ser más esperanzadora para cada vez más padres que en el futuro podrían evitar que sus hijos heredaran determinadas enfermedades.

Vía | Noticias de Álava
En Bebés y más | Nacerá un bebé libre de un cáncer de mama hereditario
En Bebés y más | Se admite la selección genética de embriones con fines terapéuticos
En Bebés y más | Autorizados los tres primeros diagnósticos preimplantacionales
En Bebés y más | El IVI evita por primera vez en el mundo que un bebé herede de sus padres una enfermedad del sistema inmunológico
En Bebés y más | Una niña concebida tras un proceso de selección genética de embriones cura a su hermana

Ya existen células madre andaluzas. El Banco Andaluz de Células Madre anunciaba la semana pasada que había conseguido desarrollar tres líneas celulares específicas y que van a ser puestas en breve a disposición de comunidad científica en el Banco Nacional de Células Madre.

Estas células han sido desarrolladas sobre embriones que han sido descartados para su implantación y que llevaban más de ocho años congelados. En todos los casos, los padres dieron su consentimiento, para que los embriones fueran destinados a la investigación, ya que de no ser así, terminarían desechados por completo. Estos embriones ya no podrían implantarse, según explican los responsables de este trabajo.

Las células madre embrionarias son uno de los más esperanzadores campos de investigación actual, pues se considera que tienen un enorme potencial terapéutico en campos como la medicina regenerativa al permitir reemplazar células y tejidos dañados. Actualmente se usan para proyectos de investigación en leucemia, parkinson, diabetes o alzheimer.

El uso de las células madre embrionarias es un tema que produce una enorme polémica por motivos éticos y religiosos. La fecundación in vitro produce una enorme cantidad de embriones “excedentes” que no llegarán a ser implantados nunca, pero que tienen todas las características de los que si nacerán. Todas las implicaciones de su utilización remueven intensamente la conciencia y desembocan en opiniones contrapuestas.

Sin embargo, el uso de las células de estos embriones es también uno de los elementos básicos en la investigación para la curación de enfermedades gravísimas. ¿Que opináis vosotros?

Vía | El Pais
En Bebés y más | ¿Qué hacer con los embriones congelados sobrantes de un proceso de fecundación in Vitro?

Técnica de fertilización artificial a la que se recurre cuando otras como la inseminación artificial u otros tratamientos fallan, y la cual solventa el problema de esterilidad masculina (gracias a la inyección intracitoplasmática de espermatozoides).
Los pasos de una fecundación in vitro son los siguientes:

1º. Se estimula el ovario (con 3-4 inyecciones subcutáneas o intramusculares de preparados hormonales) para tener más de un óvulo en un mismo ciclo, ya que cuantos más embriones transferimos, más posibilidades hay de embarazo.

2º.Se extraen los ovocitos por una punción transvaginal guiada por ECO bajo sedación local.

3º. Se realiza la inseminación con la muestra de semen anteriormente obtenida. Este proceso de inseminación se puede hacer por la vía clásica (juntar ovocitos con espermatocitos seleccionados) o por la inyección intracitoplasmática de espermatozoides.

4º.Se cultivan in vitro los embriones resultantes de la inseminación. Suele durar unos 3 - 6 días, y últimamente se está realizando una técnica novedosa: cultivarlos en un medio con células de endometrio materno (el llamado Co-cultivo Embrionario). Las tasas de éxitos aumentan notablemente.

5º.Transferimos los embriones (un número máximo de 3 embriones para evitar gestaciones múltipes) al útero materno por vía transcervical sin necesidad de anestesia.

6º.El resto de embriones viables que no se tranfieren se congelan (por un máximo de 5 años) para una posible fertilización futura de la pareja con los embriones que sobrevivan a la descongelación. La tasa de malformaciones y demás problemas de la gestación es similar entre embriones no previamente congelados a los que sí lo son.

Sabemos que lamentablemente se siguen dando muchos casos de despidos en mujeres embarazadas o en aquellas que planean serlo.

Del último que se ha sabido es el de una mujer austríaca que se encontraba sometida a un proceso de fertilización “in vitro”, quien fue despedida dos días después de comunicar que se le iban a implantar los embriones.

Las leyes europeas prohíben despedir a una mujer trabajadora desde que queda embarazada hasta que acaba el permiso de maternidad por ser obviamente discriminatorio. ¿Pero qué sucede en el caso de las mujeres que se encuentran bajo tratamientos de fecundación artificiales?

Según el abogado general del Tribunal de Justicia de la UE, este no es el caso pues ?técnicamente? la mujer no estaba aún embarazada a efectos legales.

Desde mi punto de vista es un claro caso de mobbing maternal. Si bien todavía no estaban los embriones implantados, ella ha manifestado que en pocos días estaría embarazada, cosa que las mujeres que quedan embarazadas por el método natural no puede saber. Para mí, en este caso, estar embarazada o comunicar que en pocos días lo estará es exactamente lo mismo.

La pregunta es, ¿a partir de cuando se considera que una mujer que se somete a una fertilización in vitro está embarazada, desde que los embriones son transferidos al útero o desde que los óvulos son fecundados y se convierten en embriones?

Debería establecerse un criterio común para evitar que se repitan este tipo de situaciones. Veremos qué ocurre en este caso, a lo mejor sirve como precedente.

Vía | Yahoo
En Bebés y más | Mobbing maternal, una situación real
En Bebés y más | No más despidos por embarazo
En Bebés y más | El embarazo en las mujeres trabajadoras, una cuestión ética

Los avances de la ciencia en lo que respecta a tratamientos de fertilidad han sido enormes en los últimos años. Pero al parecer hay mucho por delante, pues según una nota que he leído en el portal de la BBC en español, un científico japonés ha anunciado que ha avanzado en el desarrollo de un tratamiento de fertilidad en el cual la fecundación no ocurre en el útero o en una probeta, sino en un microchip.

La fuente de la informaciión es un artículo publicado en la revista especializada New Scientist. Aparentemente la técnica ha sido probada en ratones y ya el científico japonés llamado Teruo Fujii, recibió la autorización para probarla en embriones humanos.

El Dr. Fujii piensa que con esta técnica se pueden producir embriones de mejor calidad y con mayores probabilidades de éxito en el tratamiento que los que existen actualmente.

Vía y foto | BBC mundo
Más notas en Bebés y más sobre fertilidad

Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

La probabilidad de que un bebé herede esta enfermedad de sus padres es de un 50%, mientras que las alteraciones pueden ir desde una predisposición a las fracturas, baja estatura, hasta deformaciones del esqueleto muy severas e incluso la muerte perinatal.

El proceso ha sido largo y nada fácil para los padres pues han iniciado la aventura en febrero del 2006, hace dos años y medio atrás. Pero felizmente la niña ha nacido libre del mal, que era la meta a alcanzar.

Desde luego, los avances de la ciencia no dejan de sorprendernos. Es un claro ejemplo de la ciencia al servicio del hombre. Esta técnica, que podría calificarse de milagrosa, permite a los padres hacer lo que cualquier padre haría si tuviése la posibilidad: evitar que nuestros hijos hereden nuestras enfermedades.

Vía | La Opinión
En Bebés y más |

Aseguran que es un caso insólito el ?descubrimiento? de dos hermanos gemelos semi idénticos, según la genetista Vivienne Souter del Centro Médico Banner Good Samaritan en Phoenix (EE.UU), se encuentran entre los gemelos idénticos y los mellizos.

Este tipo de gemelos se da en muy pocas ocasiones, pero en menor proporción se descubre, ya que para ello tiene que haber un motivo de investigación, como era el caso de estos hermanos, que uno de ellos nació hermafrodita (contaba con tejido ovárico y testicular), el otro es un varón.

Los bebés son idénticos por parte materna, pero sólo comparten la mitad de los genes paternos. Este caso se da con dos espermatozoides, cada uno aporta sus genes, y un único óvulo.

Recordemos que los gemelos idénticos son fruto de un óvulo fecundado por un espermatozoide y forma un cigoto que posteriormente se divide en dos, desarrollando dos fetos. Dependiendo del momento de la división, es decir, si ocurre entre el primer y cuarto día tras la fecundación, cada feto tendría su placenta y su propia bolsa amniótica, pero si la división sucede entre el cuarto y el octavo día (el 75% de los casos), cada feto tendrá su propia bolsa pero compartirán la placenta.

El embarazo de mellizos se produce por la fecundación de dos óvulos y dos espermatozoides, dando como resultado dos embriones diferentes que coinciden en el tiempo, cada feto tiene su bolsa amniótica y su placenta y podrán ser del mismo sexo o no.

Los gemelos semi idénticos fueron concebidos de forma natural y nacieron con normalidad, tampoco han hallado un crecimiento o capacidades mentales anormales.

Según la revista digital Nature, donde ha sido publicada la investigación, sólo un 1% de los embarazos se producen como doble fecundación, cuando dos espermatozoides fecundan un óvulo, y estos embriones raramente sobreviven.

Vía | Terra
Más información | Nature
En Bebés y más | ¿Gemelos o mellizos?

La semana pasada todos nos horrorizábamos ante la noticia de que una clínica estadounidense, The Fertility Institutes, permitiría a los padres ?diseñar? el aspecto físico de sus futuros hijos mediante el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica basada en la selección de embriones.

A raíz de la polémica generada, la clínica ha decidido suspender el servicio de “Bebés a la carta”, manteniéndolo solamente en el caso de trastornos puntuales como por ejemplo el albinismo u otros desórdenes genéticos de la pigmentación de la piel u oculares.

Desde luego, siempre nos quedará la duda de si ha sido todo una maniobra publicitaria o anuncian suspenden el servicio pero en realidad no lo hacen. Lo importante es que la reacción general haya sido de profundo rechazo ante la idea de crear ?bebés cosméticos?.

Recordemos que el diagnóstico genético preimplantacional consiste en una técnica de selección de embriones mediante la cual se analiza cada embrión para detectar enfermedades de origen genético e implantar en el útero materno aquellos que están libres de ellas.

Muchos consideramos esta técnica como un gran avance de la medicina reproductiva capaz de salvar vidas, sin embargo cuando se trata de elegir un color de ojos, un determinado color de pelo o la altura, lo consideramos una aberración genética que esperemos no prospere.

En la mayoría de los países europeos se ha dado luz verde a esta práctica sólo por motivos salud, sin justificación para motivos de otra índole donde entra en juego la elección de la apariencia física. Sin embargo, en los Estados Unidos no existe esta prohibición.

Me temo que lamentablemente el nacimiento de los bebés a la carta es sólo cuestión de tiempo. Ojalá me equivoque.

Vía | La Opinión
Más información | The Fertility Institutes
En Bebés y más | Bebés a la carta

Una noticia más que sorprendente es la que nos llega de un estudio de la Universidad de John Hopkins de Baltimore (EE.UU), en el que desvelan que hay padres que utilizan la selección de embriones para que sus hijos tengan el mismo defecto genético que ellos.

Si la manipulación genética para tener hijos perfectos levantó polémica, no podemos ni llegar a imaginar (a parte de dónde tienen la cabeza y el corazón estos padres) la que puede levantar esta actuación que se podría considerar egoísta.

El informe indica que “Algunos de los futuros padres han realizado este proceso para seleccionar un embrión con una enfermedad o incapacidad determinada, como la sordera, para que el bebé puede compartir esa característica con los padres”.

De la investigación realizada en 186 clínicas con un total de 3.000 diagnósticos genéticos preimplantacionales, cuatro reconocieron haber implantado embriones con algún defecto por petición de los futuros padres.

Con esta técnica el embrión es examinado para identificar si tiene algún defecto genético, y hasta hace poco, los que lo presentaban eran desechados, pero parece ser que hay padres que defienden la libertad de poder tener hijos de su misma condición.

El doctor Jaime Grifo de la Universidad de Nueva York es partidario de que los padres tengan esta opción, asegura que “Los padres tienen mucho que decir en este asunto, y deberían tener la libertad de tomar sus propias decisiones sobre cómo quieren desarrollar su vida reproductiva, en vez de dejarlo en manos de un legislador”.

Sinceramente, nosotros pensamos que está muy equivocado, tampoco vamos a decir palabras tan crudas, pero que pueden dar que pensar, como las de la publicación de Slate en su artículo “Viejos miedos: bebés de diseño. Nuevos miedos: bebés deformes”, que lo califica como ?una deliberada mutilación de los niños?, pero se está dando la vida a una persona negándole la posibilidad de oír, de no padecer enanismo, etc.

El debate está abierto, ¿tú qué opinas?

Más información | OCExcelsior