Hablábamos ayer de un caso en el Reino Unido de diagnóstico genético preimplantatorio que evitará que un bebé nazca con cáncer de mama hereditario, y hoy otra buena noticia muy similar nos acerca a España.

Ha sido en Sevilla, en el Hospital de Osuna, donde ha tenido lugar el nacimiento del primer bebé andaluz que ha nacido libre de la enfermedad de Huntington que portaban sus padres, gracias al uso del diagnóstico genético preimplantatorio, técnica de la que ya se han beneficiado en la sanidad pública andaluza 6 niños con diversas patologías desde junio de 2005.

Además, la buena noticia no acaba aquí, pues en este hospital facilitan un parto natural y más humanizado, y la madre pudo elegir la postura en que quiso traer a su bebé al mundo, un niño de 3,340 kilos que se encuentra en perfecto estado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de tipo neurológico, progresiva, hereditaria y para la que no hay aún cura. Se caracteriza por la muerte de las neuronas, lo que provoca movimientos incontrolables y deterioro mental, entre otras disfunciones.

Así que la noticia no puede ser más esperanzadora para cada vez más padres que en el futuro podrían evitar que sus hijos heredaran determinadas enfermedades.

Vía | Noticias de Álava
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Afortunadamente, los avances en genética traen noticias como éstas que abren una puerta a la esperanza para muchas enfermedades hereditarias. Una mujer dará próximamente a luz al primer bebé del Reino Unido al que los médicos dan una garantía total de que estará libre del cáncer de mama de tipo hereditario gracias a un diagnóstico de pre-implantación.

Los expertos médicos eliminaron de los embriones de la mujer un gen hereditario que habría dejado a la criatura con más de un 50% de probabilidades de desarrollar ese tipo de cáncer, ya que todas las mujeres de la familia del padre habían sufrido la enfermedad durante las 3 últimas generaciones.

La pareja produjo 11 embriones, 5 de los cuales demostraron estar libres del gen, y 2 de estos últimos se implantaron en el útero de la mujer. Ahora se encuentra en su semana 14 de embarazo.

No todos los casos de cáncer de mama pueden predecirse, sólo en el 5% de incidencia de esta enfermedad, cuando se atribuye a unos determinados genes detectables en los embriones.

Aun así, según los médicos podrían evitarse miles de casos de cáncer de mama hereditario mediante la aplicación de esta técnica de diagnóstico de pre-implantación.

A diferencia de otros padres que minimizan la importancia de que sus hijos hereden defectos congénitos, la joven británica que decidió someterse a esta técnica con los embriones explicó que quería proteger totalmente a su descendencia de la elevada posibilidad de que sufriera ese tipo de cáncer.

Personalmente, creo que es la misma opción que yo elegiría ante ese riesgo. Me sigue pareciendo un milagro o si queremos uno de los mayores avances de la ciencia el que podamos evitar a los hijos un defecto o una enfermedad segura o prácticamente segura.

Vía | La Vanguardia
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Ya existen células madre andaluzas. El Banco Andaluz de Células Madre anunciaba la semana pasada que había conseguido desarrollar tres líneas celulares específicas y que van a ser puestas en breve a disposición de comunidad científica en el Banco Nacional de Células Madre.

Estas células han sido desarrolladas sobre embriones que han sido descartados para su implantación y que llevaban más de ocho años congelados. En todos los casos, los padres dieron su consentimiento, para que los embriones fueran destinados a la investigación, ya que de no ser así, terminarían desechados por completo. Estos embriones ya no podrían implantarse, según explican los responsables de este trabajo.

Las células madre embrionarias son uno de los más esperanzadores campos de investigación actual, pues se considera que tienen un enorme potencial terapéutico en campos como la medicina regenerativa al permitir reemplazar células y tejidos dañados. Actualmente se usan para proyectos de investigación en leucemia, parkinson, diabetes o alzheimer.

El uso de las células madre embrionarias es un tema que produce una enorme polémica por motivos éticos y religiosos. La fecundación in vitro produce una enorme cantidad de embriones “excedentes” que no llegarán a ser implantados nunca, pero que tienen todas las características de los que si nacerán. Todas las implicaciones de su utilización remueven intensamente la conciencia y desembocan en opiniones contrapuestas.

Sin embargo, el uso de las células de estos embriones es también uno de los elementos básicos en la investigación para la curación de enfermedades gravísimas. ¿Que opináis vosotros?

Vía | El Pais
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Hay ocasiones en que la realidad supera a la ficción y llega una noticia que hace que aprendas algo nuevo e insólito. Este es el caso de la pequeña Kang Meru, de un año de edad, que tiene en su interior el feto de su hermana melliza.

Durante la gestación su hermana melliza no se llegó a desarrollar y pasó a formar parte del cuerpo de Kang. Su abdomen empezó a aumentar de tamaño durante el primer año de vida y sus padres acudieron al médico donde, tras una tomografía, se descubrió el feto de su hermana.

Esta extraña situación se denomina “fetus in fetu”, y se trata de un defecto genético por el cual un embrión absorbe a otro (al que se le llama gemelo parásito) haciéndole de huésped.

El riesgo de que esto suceda es bajo, ya que puede ocurrir en uno de de cada 500.000 nacimientos. La mayoría de los casos se diagnostican en la infancia, como ha pasado con esta niña, aunque se conocen casos de diagnostico en la edad adulta.

Los médicos están estudiando el caso para realizar una intervención quirúrgica y extraer el feto sin desarrollar.

Vía | Faro de Vigo
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Técnica de fertilización artificial a la que se recurre cuando otras como la inseminación artificial u otros tratamientos fallan, y la cual solventa el problema de esterilidad masculina (gracias a la inyección intracitoplasmática de espermatozoides).
Los pasos de una fecundación in vitro son los siguientes:

1º. Se estimula el ovario (con 3-4 inyecciones subcutáneas o intramusculares de preparados hormonales) para tener más de un óvulo en un mismo ciclo, ya que cuantos más embriones transferimos, más posibilidades hay de embarazo.

2º.Se extraen los ovocitos por una punción transvaginal guiada por ECO bajo sedación local.

3º. Se realiza la inseminación con la muestra de semen anteriormente obtenida. Este proceso de inseminación se puede hacer por la vía clásica (juntar ovocitos con espermatocitos seleccionados) o por la inyección intracitoplasmática de espermatozoides.

4º.Se cultivan in vitro los embriones resultantes de la inseminación. Suele durar unos 3 - 6 días, y últimamente se está realizando una técnica novedosa: cultivarlos en un medio con células de endometrio materno (el llamado Co-cultivo Embrionario). Las tasas de éxitos aumentan notablemente.

5º.Transferimos los embriones (un número máximo de 3 embriones para evitar gestaciones múltipes) al útero materno por vía transcervical sin necesidad de anestesia.

6º.El resto de embriones viables que no se tranfieren se congelan (por un máximo de 5 años) para una posible fertilización futura de la pareja con los embriones que sobrevivan a la descongelación. La tasa de malformaciones y demás problemas de la gestación es similar entre embriones no previamente congelados a los que sí lo son.

La ciencia parece ir a ritmo de vértigo cuando hablamos de técnicas de reproducción asistida.

Una de las más novedosas es la vitrificación, sobre la cual hemos comenzado a hablar en el blog hará cosa de dos años. Es una técnica que se comenzó a desarrollar en el IVI (Instituto Valenciano de Infertilidad) que, a diferencia de la congelación convencional de óvulos, es un proceso de congelamiento con nitrógeno líquido que impide que al descongelarse los cristales de hielo puedan dañar al embrión.

Pues ahora se le ha dado un doble uso a esta técnica. Hemos conocido a la primera niña del mundo nacida en el verano tras dos vitrificaciones. Ha sido gestada con blastocistos vitrificados procedentes a su vez de ovocitos vitrificados seleccionados a través de un diagnóstico preimplantacional (DPI).

La pareja se había sometido anteriormente a técnicas convencionales como fecundación in vitro, inseminación e inyección intracitoplasmática sin conseguir resultados, por eso han decidido probar con la vitrificación.

Han acudido al IVI de Vigo donde se le implantaron dos embriones vitrificados que no han evolucionado, acabando en aborto. Pero los embriones no utilizados, procedentes de ovocito vitrificados, fueron a su vez vitrificados en estado de blastocito (un embrión de 5 días de vida). Le fueron transferidos a la mujer dos blastocitos y el agosto pasado nació Inés, la primera bebé del mundo gestada con éxito tras dos vitrificaciones.

Es inevitable que surja el problema moral que supone la congelación de un embrión con 5 días de vida y el diagnóstico preimplantacional, es decir seleccionar un embrión genéticamente más apto para desarrollarse que otro. Yo opino, y es mi personalísima opinión, que es incoherente que de cuestionen las técnicas que sólo ayudan a dar vida cuando por otro lado se permite legalmente abortar bebés con 20 semanas de gestación.

Vía | La verdad.es
Más información | IVI
En Bebés y más | Nuevos embarazos a través de la vitrificación,

Sabemos que lamentablemente se siguen dando muchos casos de despidos en mujeres embarazadas o en aquellas que planean serlo.

Del último que se ha sabido es el de una mujer austríaca que se encontraba sometida a un proceso de fertilización “in vitro”, quien fue despedida dos días después de comunicar que se le iban a implantar los embriones.

Las leyes europeas prohíben despedir a una mujer trabajadora desde que queda embarazada hasta que acaba el permiso de maternidad por ser obviamente discriminatorio. ¿Pero qué sucede en el caso de las mujeres que se encuentran bajo tratamientos de fecundación artificiales?

Según el abogado general del Tribunal de Justicia de la UE, este no es el caso pues ?técnicamente? la mujer no estaba aún embarazada a efectos legales.

Desde mi punto de vista es un claro caso de mobbing maternal. Si bien todavía no estaban los embriones implantados, ella ha manifestado que en pocos días estaría embarazada, cosa que las mujeres que quedan embarazadas por el método natural no puede saber. Para mí, en este caso, estar embarazada o comunicar que en pocos días lo estará es exactamente lo mismo.

La pregunta es, ¿a partir de cuando se considera que una mujer que se somete a una fertilización in vitro está embarazada, desde que los embriones son transferidos al útero o desde que los óvulos son fecundados y se convierten en embriones?

Debería establecerse un criterio común para evitar que se repitan este tipo de situaciones. Veremos qué ocurre en este caso, a lo mejor sirve como precedente.

Vía | Yahoo
En Bebés y más | Mobbing maternal, una situación real
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Hoy se cumplen tres décadas del nacimiento de Louise Brown, la primer bebé concebida por fecundación in vitro, en ese entonces un inédito tratamiento de fertilización asistida en el cual muchas parejas infértiles vieron la posibilidad de hacer realidad su sueño de ser padres.

La niña se convirtió en todo un símbolo, la historia de la medicina reproductiva encuentra en su nacimiento un antes y un después. Sin lugar a dudas, fue un hito en la historia de la humanidad.

La técnica consistió en unir artificialmente un óvulo con un espermatozoide por primera vez fuera del cuerpo humano, esperar a que se formara el embrión dentro de un tubo de ensayo y se dividiera 64 veces para implantarlo luego en el útero de la madre donde fue gestado.

Treinta años después somos testigos de cómo aquella desconocida técnica se ha ido perfeccionando permitiendo dar vida a más de tres millones de niños en todo el mundo.

Se calcula que nacen 200.000 bebés a través de la fecundación in vitro cada año. Desde luego, los avances permiten que el éxito del tratamiento sea cada vez más efectivo, hace tres décadas el porcentaje de embarazos era de entre un 12 y un 15%, mientras que en la actualidad está entre un 40 y un 50%.

Aún queda muchos por perfeccionar, especialmente en relación al proceso de implantación del embrión en el útero y en reducir el número de embriones transferidos para evitar partos prematuros en embarazos múltiples.

Los investigadores están en ello, pero de momento celebremos la vida de todos los niños nacidos gracias a esta técnica en los últimos 30 años.

Vía | Infobae
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Imagina esto: Vas al médico y te confirma que estás ¡embarazada!, Luego de dos semanas vuelves y el médico te dice: ¡estás embarazada de nuevo!

¿Qué? Pensarás que es imposible, pero algunas veces una cosa como esta pasa. Se conoce como superfetación y consiste en la fecundación sucesiva de dos o más óvulos correspondientes a distintos períodos menstruales. La posibilidad de que ocurra es de 1 en un millón.

A Beverley Robson de 32 años le ha tocado la lotería ?como quien dice- Robson a dado recientemente a luz a las hermanitas Leah y Lara, quienes nacieron el mismo día, pero que técnicamente no son mellizas.

Normalmente, cuando este fenómeno ocurre, el segundo bebé tiene muy pocas probabilidades de vivir. La feliz mamá se ha referido a Lara (que es la segunda beba concebida) como ?la hermana milagro?.

Ya hemos sabido de otro caso como este. Dolores nos había informado de ello en el post Nacieron el mismo día de la misma madre pero no son mellizas

Vía | ParentDish

Hemos hablado alguna vez de las ventajas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que se realiza mediante fecundación in vitro a través de la cual se detectan los embriones que pudieran contener una enfermedad genética y se seleccionan los sanos para introducirlos en el útero de la madre.

De esta forma se ha evitado que muchos niños hereden algunas enfermedades genéticas que padecen sus padres. Nos hemos hecho eco del caso de un bebé nacido libre de cáncer de mama y otro liberado del mal de Huntington que heredaría de sus padres.

Hoy la noticia es que ha nacido en España el primer bebé libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal caracterizada por múltiples fracturas, que afecta a su madre y a varios miembros de su familia.

La probabilidad de que un bebé herede esta enfermedad de sus padres es de un 50%, mientras que las alteraciones pueden ir desde una predisposición a las fracturas, baja estatura, hasta deformaciones del esqueleto muy severas e incluso la muerte perinatal.

El proceso ha sido largo y nada fácil para los padres pues han iniciado la aventura en febrero del 2006, hace dos años y medio atrás. Pero felizmente la niña ha nacido libre del mal, que era la meta a alcanzar.

Desde luego, los avances de la ciencia no dejan de sorprendernos. Es un claro ejemplo de la ciencia al servicio del hombre. Esta técnica, que podría calificarse de milagrosa, permite a los padres hacer lo que cualquier padre haría si tuviése la posibilidad: evitar que nuestros hijos hereden nuestras enfermedades.

Vía | La Opinión
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